什麼是進行性肌營養不良

進行性肌營養不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。

主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。 根據受累肌肉分佈不同， 可分為多種類型：

1、Duchenne型肌營養不良：為X連鎖隱性遺傳， 男性發病， 女性攜帶異常基因但不發病。 多見於兒童發病， 逐漸進展。 開始表現為走路不穩， 易摔跤， 上樓困難， 以後發展至行走困難， 12歲前不能行走， 只能臥床。 體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力， 典型者呈翼狀肩， 站立時腰椎 過度前凸， 行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時， 必須先翻身 為俯臥， 然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。

某些肌肉呈假性肥大， 大多為腓腸肌(小腿)， 也有表現為三角肌、舌肌等， 假性肥大肌肉外觀發 達， 觸摸較正常肌肉堅實， 但肌力下降。 面部和手部肌肉也可輕度萎縮。 常伴有心肌受累和智能障礙。

2、Becker型肌營養不良症：又稱良性型肌營養不良症， 也是X連鎖隱性遺傳， 男性發病， 女性傳遞。 多於5-20歲之間起病， 表現與Duchenne型類似， 但病程較良性， 12歲時仍能行走， 但起病15-20年後大多不能行走。 心肌受累和智能障礙較少見。

3、Erd型肌營養不良症：又稱肢帶型肌營養不良症， 為常染色體隱性遺傳， 兩性均可發病。 多於20-30歲間起病， 主要累及近端肌群， 常先影響上肢， 多年後再影響下肢。 偶有腓腸肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良症：又稱面肩肱型肌營養不良症，

為常染色體顯性遺傳， 兩性均可發病。 通常於青春期發病， 首先影響面部和肩胛帶肌肉， 呈特殊的“肌病面容”， 上瞼稍下垂， 額紋和鼻唇溝變淺， 表性動作變弱， 上肢抬高困難。 檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱， 三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。

5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良症， 但均罕見。

進行性肌營養不良症的診斷主要依靠症狀表現、肌酶化驗、肌電圖等。 患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、穀草轉氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷。