進行性肌營養不良（假肥大興）是一種由位於X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病， 特點為骨骼肌進行性萎縮， 肌力逐漸減退， 最後完全喪失運動能力。 主要發生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者， 有明顯的家族發病史。 患兒由於肌肉萎縮， 無力而導致行走困難， 患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。 患兒多於4~5歲發病， 一般不晚於7歲。 患兒的坐、立及行走較一般小兒晚， 常在會走路以後才發現， 多在3歲以後才引起注意。 會走路行走緩慢， 步態不穩， 左右搖擺， 宛如"鴨步"。 易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，
進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷。 要加強對病兒的護理， 鼓勵病兒加強鍛煉， 以保持肌肉功能和預防攣縮。 本病無特殊有效治療藥物， 可在醫師指導下試用加藍他敏、三磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫理療、中藥等治療。 臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。
病因
肌營養不良症的發病原因曾有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。 各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。 隨著遺傳學研究的進展，
病理
肌肉容積縮小， 受累骨骼肌肉色澤較正常人蒼白、質軟而脆。 光學顯微鏡下可見肌內灶性壞死、肌纖維粗細不勻；纖維內橫紋消失，
進行性肌營養不良的臨床表現
（一）假肥大型呈性環連隱性遺傳， 男性罹病， 女性攜帶。 偶亦有女性病例。 按起病年齡和預後可分為Duchenne型和Becker型， Duchenne型肌營養不良症更為常見而嚴重， 發生率約為1／3000～1／4000個成活男嬰。 通常在幼兒期起病。 表現為能走路的年齡推遲， 行走緩慢、易跌， 跌倒後不易爬起。 多數有小腿肌的肥大， 病初肥大肌肌力相對稍強。 臀中肌受累而致骨盆左右上下搖動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累而腹部前凸，
Becker型肌營養不良症的發病率為Duchenne肌營養不良症的1／10。 青少年起病， 亦屬性鏈環隱性遺傳。 假肥大和心電圖異常等大體與Duchenne型相同， 但病程進展慢。 有的病人最終亦只能在輪椅上生活。 多數無智慧異常。 預期壽命略低於一般人群。
（二）面-肩-肱型呈常染色體顯性遺傳。 男女均可罹病。 病情嚴重程度不一， 輕者可無任何主訴， 在偶然機會或醫師進行家譜分析時發現。 幼年或青春期隱匿起病， 常在發病後數年才被引起注意。 面肌受累較早， 表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。 逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。 肩胛帶和肱部肌肉萎縮， 兩側肩峰隆突明顯。整個肩胛部酷似"衣架"。前臂肌肉正常。病程進展緩慢，軀幹和骨盆帶肌很晚累及。肢體遠端肌肉極少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。
（三）肢帶型較複雜，常為非單一疾病，有的呈常染色體隱性遺傳。兩性均可罹病。多數在青少年起病，個別更晚。以骨盆帶肌的無力、萎縮為首發症狀。進展緩慢，逐步累及肩胛帶而出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期病者亦可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，一般不影響壽命。
（四）眼肌型少見。部分病者呈常染色體顯性遺傳。突變基因位第14對染色體上，基因性質尚未清楚。起病年齡不一。表現眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分病例出現頭面部、咽喉部、頸部或（和）肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智慧低下和腦脊液蛋白質異常增高。
（五）遠端型根據發病年齡自幼至中年後期不等亦可分為數種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展。進展極慢。不影響壽命。
進行性肌營養不良化驗檢查
凡有肌肉廣泛受累的病者，尿肌酸排泄增加、肌肝排泄減少。DMD、BMD病人血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高為正常的10～100倍，至後期因不活動和肌肉體積喪失而活性降低。面肩肱型、眼肌型的CPK可能正常或僅輕度增高。肌電圖檢查可見主動收縮時呈現干擾相肌電圖，運動單位電位減低、時程縮短。
症狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：
（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
鑒別診斷
根據起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊分佈和典型體征，不難作出診斷。血清酶活性測定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。某些類型的肌營養不良症仍需與多發性肌炎、運動神經元疾病或重症肌無力作鑒別。對DMD、BMD的確診有賴於在活檢肌肉發現dystrophin缺乏或異常，周圍血白細胞DNA分析發現dystrrophin基因變異。
（一） 血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），穀丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌 兩側肩峰隆突明顯。整個肩胛部酷似"衣架"。前臂肌肉正常。病程進展緩慢，軀幹和骨盆帶肌很晚累及。肢體遠端肌肉極少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。
（三）肢帶型較複雜，常為非單一疾病，有的呈常染色體隱性遺傳。兩性均可罹病。多數在青少年起病，個別更晚。以骨盆帶肌的無力、萎縮為首發症狀。進展緩慢，逐步累及肩胛帶而出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期病者亦可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，一般不影響壽命。
（四）眼肌型少見。部分病者呈常染色體顯性遺傳。突變基因位第14對染色體上，基因性質尚未清楚。起病年齡不一。表現眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分病例出現頭面部、咽喉部、頸部或（和）肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智慧低下和腦脊液蛋白質異常增高。
（五）遠端型根據發病年齡自幼至中年後期不等亦可分為數種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展。進展極慢。不影響壽命。
進行性肌營養不良化驗檢查
凡有肌肉廣泛受累的病者，尿肌酸排泄增加、肌肝排泄減少。DMD、BMD病人血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高為正常的10～100倍，至後期因不活動和肌肉體積喪失而活性降低。面肩肱型、眼肌型的CPK可能正常或僅輕度增高。肌電圖檢查可見主動收縮時呈現干擾相肌電圖，運動單位電位減低、時程縮短。
症狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：
（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
鑒別診斷
根據起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊分佈和典型體征，不難作出診斷。血清酶活性測定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。某些類型的肌營養不良症仍需與多發性肌炎、運動神經元疾病或重症肌無力作鑒別。對DMD、BMD的確診有賴於在活檢肌肉發現dystrophin缺乏或異常，周圍血白細胞DNA分析發現dystrrophin基因變異。
（一） 血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），穀丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌
