導致進行性肌營養不良的病因有什麼

問：導致進行性肌營養不良的病因有什麼？

答：1、隨著分子生物學研究的深入開展， 本病的病因和發病機制有了進一步闡明。 已明確本病是一類單基因遺傳病， 遺傳方式多樣， 不少致病基因已得到定位和克隆， 部分基因產物已得到闡明， 有的致病基因尚不明。 相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。

2、當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時， 導致Dys缺如或結構功能異常是DMD致病的根本原因。 BMD基因與DMD處於同一區域， 互為等位元基因。 Dys位於肌纖維膜的內層，

3、對其不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。 其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD， BMD)的研究最為深入。 DMD為X連鎖隱性遺傳病， 致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶(Xp21.2～21.3)， 其基因的cDNA已經被克隆， 全長為14kb， 有60～65個外顯子， 基因表達產物為抗肌萎縮蛋白。