杜氏進行性肌營養不良症臨床認識

假肥大型肌營養不良症， 為X連鎖隱性遺傳病， 根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同， 本型分為兩種類型：杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良：

杜氏進行性肌營養不良（DMD）是最常見的x性連鎖隱性遺傳性肌病， 由Duchenne(1868)首先描述， 發病率約為1／3500活男嬰．無地理或種族間明顯差異。 患兒多呈明確家族性， 有陽性家族史者約占21.6%,另有1／3患兒由新的基因突變所致病。 臨床表現是：患兒均為男性， 多在3.5歲發病；起病隱襲， 大部分患兒坐、立時間發育正常， 50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個月後）， 開始症狀多為行走慢，

不能正常跑步， 容易跌倒；肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展， 下肢重於上肢；骨盆帶肌肉無力， 肌張力減低， 由於髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難， 進而腰椎前突， 因盆帶肌無力而走路時向兩側搖擺， 呈典型鴨步；由仰臥站立時由於股肌和髂腰肌的無力， 患兒必須先轉為俯臥位， 然後以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附， 方能直立．稱為GowerS征， 為本病的特徵性表現；肩胛帶肌肉也同時受累， 舉臂無力， 因前鋸肌和斜方肌無力， 不能固定肩胛內緣， 使肩胛游離呈冀狀支於背部， 稱為翼狀肩胛， 當雙臂前推時尤為明顯；一般四肢近端肌萎縮明顯， 雙腓腸肌假性肥大見於90％患兒， 是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結締組織充填， 故體積增大而肌力減弱， 觸之堅硬；假性肥大尚可見於臂肌、三角肌、岡下肌等；也可見輕度面肌無力， 但發音、吞咽、眼肌運動不受累；由於病情進展， 逐漸出現關節攣縮， 常見於髖關節、膝關節、跟腱， 後期出現肘關節及軀幹肌攣縮。 一般至9-12歲患兒不能行走， 要坐輪椅。 多數患兒心肌受累， 表現為竇性心動過速， 異常的R波， V1導聯S波變淺， 深的Q波（胸導聯）， P-R間期縮短， V1導聯出現Rsr波群及束支傳導阻滯。 晚期出現心臟擴大， 心力衰竭， 心律紊亂。 約18-20歲時患者出現呼吸窘迫症狀， 晚期病情加重需呼吸機支持。 大約有三分之一的DMD患者有一定程度的學習障礙， 但一般不會有嚴重的愚鈍。 醫生認為抗肌萎縮蛋白的不正常， 使大腦中發生了微妙的變化， 引起了認識和行為的障礙。 DMD和BMD患者的智力問題主要表現在：注意力不容易集中、詞彙學習和記憶較差、情感交流有一定困難。 一般無消化道症狀。 存活很少超過30歲。 本型的病情是PMD中最嚴重的， 其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數成反比．即家族中受累代數越多， 病情越輕， 嚴重的是散發病例．預後不良。