進行性肌營養不良根據臨床症狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等, 如有遺傳家族史則診斷不難確立, 但需與下列疾病進行鑒別:
1. 嬰兒型脊肌萎縮症
主要與DMD(假肥大型進行性肌營養不良)相區別, 主要是起病年齡更早, 有時可見肌束震顫, 其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯, 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2. 良性先天性肌張力不全症
應與先天性或嬰兒期肌營養不良症鑒別, 特點為無肌萎縮, CPK含量正常, 肌活檢無特殊發現, 預後良好。
3. 成年型脊肌萎縮症
主要與肢帶型肌營養不良症區別, 根據血清酶測定, 肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫, 一般可以鑒別。
4. 多發性肌炎
主要與肢帶型區別, 肌炎的發展較快, 常有肌痛,亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5. 肌萎縮性側索硬化症
應與遠端型肌營養不良症區別, 臨床除肌萎縮外, 尚有肌張力高, 腱反射亢進和病理反射, 且往往有肌束震顫。
6. 重症肌無力
須同眼肌型和眼咽肌型區別, 肌無力有易疲勞性和波動的特點,用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉, 肌電圖也可作鑒別。
7. 強直性肌營養不良症
有肌強直, 常伴白內障、脫髮和性腺萎縮, 血清酶改變不大。
