鑒別診斷
根據起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊分佈和典型體征， 不難作出診斷。 血清酶活性測定， 肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。 某些類型的肌營養不良症仍需與多發性肌炎、運動神經元疾病或重症肌無力作鑒別。 對DMD、BMD的確診有賴於在活檢肌肉發現dystrophin缺乏或異常， 周圍血白細胞DNA分析發現dystrrophin基因變異。
（一） 血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標， 可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高， 當病程遷延時活力逐漸下降。 亦可用于檢查基因攜帶者，
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高， 在活動性肌病中， 尤其是假肥大型肌營養不良病人中， 可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00， 20歲以上男性為84.30， 女性為77.50， 以上三項血清酶中CRK， PK的陽性率高於Mb， 三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD）， 乳酸脫氫酶（LDH）， 穀草轉氨酶（GOT）， 穀丙轉氨酶（GPT）等， 也可增高， 但均非肌病的特異改變， 亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多， 肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變， 若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。 MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
