共濟失調伴維生素E缺乏

共濟失調伴維生素E缺乏起病年齡和臨床症狀也不同。 較早起病者， 共濟失調開始於10歲以下至20歲左右， 平均約9歲；晚起病者， 在30～50歲間出現症狀。 主要表現為共濟失調， 構音障礙， 本體覺和振動。

【遺傳】AVED是常染色體隱性遺傳病， 少數為散發。 α-生育酚轉移蛋白(α TTP)是肝細胞的胞漿蛋白， 功能是轉運α-生育酚至血循環。 基因位於8q13。 α ATTP基因突變有不同形式。 迄今發現的6中突變中， 以點突變最多見。

Yokota等(1997)發現在α TTP基因的101密碼子有錯義突變， 即單一的核苷酸改變， 胸腺嘧啶(T)被鳥嘌呤(G)替換， 從而組氨酸(CAT)被穀氨醯胺(CAG)所代替。