鑒別診斷：
血銅藍蛋白減低也可見於腎病綜合征、蛋白缺乏性營養不良吸收不良綜合征慢性肝炎等；尿銅增加除見於本病外還見於膽道梗阻和腎病綜合征， 應注意鑒別。 如果不能確診可考慮做肝穿刺測定肝銅定量或做核素檢查， 以明確鑒別診斷。
實驗室檢查：
1.血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定 血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要依據。 但銅藍蛋白降低還可見於腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病Menkes病等肝豆狀核變性患者如同時合併嚴重的肝功能衰竭其血清銅藍蛋白值可正常遇此情況應綜合分析其他指標。
血清銅氧化酶活性的強弱與血清銅藍蛋白含量的多少成正比故其活性測定可間接反映血清銅藍蛋白含量。
2.體內銅含量測定
(1)血清銅常低於正常正常人血清銅14.13～20.41(µmol·L)90～130(µg·dl)， 本症患者多在4.71～14.13µmol/L(30～90µg/dl)有些病人由於血漿銅藍蛋白不太低或正常， 而直接反應銅(與白蛋白結合銅)增加而致血清銅正常或升高
(2)尿銅高尿銅是本症的顯著生化異常之一， 正常人尿銅在50µg/d以下本症患者治療前尿銅多在100µg/d以上。
3.腎功能檢查 尿氨基酸排出增多， 蛋白尿或一過性糖尿。
