肝豆狀核變性大多在10～25歲間出現症狀， 男稍多於女， 同胞中常有同病患者。 一般病起緩漸， 臨床表現多種多樣， 主要症狀為：
一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀， 以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。 典型者以錐體外系症狀為主， 表現為四肢肌張力強直性增高， 運動緩慢， 面具樣臉， 語言低沉含糊， 流涎， 咀嚼和吞咽常有困難。 不自主動作以震顫最多見， 常在活動時明顯， 嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。
二、肝臟症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀， 成人患者可追索到“肝炎”病史。 肝臟腫大， 質較硬而有觸痛， 肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀， 脾臟腫大， 脾功亢進， 腹水， 食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環， 用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積， 為本病重要體征， 一般於7歲之後可見。
四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損， 可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
五、溶血：可與其它症狀同時存在或單獨發生，
