進行性肌陣攣性癲癇的分類（一）

進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsies， PME)是一組症狀性癲癇， 包括多種疾病， 其共同表現是肌陣攣發作及其他全部性發作、進行性病程， 輕重不等的認知缺陷， 後期可有小腦性共濟失調。 PME所包括的各種疾病均較少見， 其病因各異， 有的是神經元能量產生的缺陷， 有的是神經元內異常代謝物的沉積， 有的是蛋白水解機制， 還有的是原因尚未闡明的神經元變性。 PME可見於下列病種：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉積病、神經元蠟樣脂褐質沉積病、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮、肌陣攣癲癇及破碎紅纖維綜合征、高雪氏病Ⅲ型等。

【Unverricht-Lundborg病】

主要見於波羅地海諸國，

尤以芬蘭多見。 起病6～15歲間， 進行性肌陣攣發作， 無節律， 不對稱， 也可有全身性驚厥。 肌陣攣有刺激敏感性， 主動運動可誘發。 智力低下較輕。 可有共濟失調。 症狀可有起伏。 以前多在起病5～10年內死亡， 現在可以存活20年以上。

EEG異常可比臨床症狀出現更早， 為陣發性彌漫性棘慢波， 或多棘慢複合波， 呈光敏現象。 病程晚期可見背景波變慢。 本病屬常染色體隱性遺傳， 基因缺陷在染色體21q22．3。 此基因編碼一個蛋白， 成為cystatin B， 是一種廣泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制劑， 其與癲癇發生之間的關係尚未闡明， 據認為可能與神經元變性有關， 而癲癇是繼發的。

【Lafora病】

多見於南歐。 起病在ll～18歲間。 有嚴重的肌陣攣發作和全身性驚厥發作。 肌陣攣常由於光刺激或本體感覺的衝動所誘發。

EEG呈彌漫放電， 或限局性、多灶性放電。 病情嚴重， 進展較快， 以後全身性驚厥減少而肌陣攣發作加重， 智力衰退。

該病的病理特點是腦、肌肉、皮膚、肝內含有Lafora小體， 為葡聚糖的沉積物。 遺傳方式是常染色體隱性， 基因缺陷在染色體6q24， 此基因編碼的蛋白為Laforin， 是蛋白酪氨酸磷酸酯酶， 其功能涉及神經元的糖原代謝， 調節離子通道及突觸傳導， 但尚未闡明其如何引起癲癇。

【涎酸沉積病】

涎酸沉積病(sialidosis)是常染色體隱性遺傳病。 基因在染色體6p21．3， 編碼僅一神經氨酸苷酶(涎酸苷酶)。 此酶可分解涎酸。 基因突變則涎酸沉積於神經元內， 引起肌陣攣癲癇。 本病工型起病在10歲以後， 眼底有櫻桃紅斑， 故又名“櫻桃紅斑肌陣攣綜合征”，

有視力障礙， 眼震， 共濟失調， 智力正常。

肌陣攣發作可由感覺刺激和主動運動引發， 可有口周不停的肌陣攣， 病程為進行性。 EEG背景波正常， 全身性肌陣攣發作時有彌漫性棘慢波， 或有低波幅快波及頂部正相棘波。 Ⅱ型涎酸沉積病比工型嚴重， 起病較早， 有肝脾腫大及其他畸形， 病程惡化很快。