【神經元蠟樣脂褐質沉積病】
神經元蠟樣脂褐質沉積病(neuronal ceroid lipofusci-nosis， NCL)是一組常染色體隱性遺傳病， 神經元有脂色素沉積， 引起進行性變性。 臨床有癲癇發作(肌陣攣發作為主)， 運動障礙， 視覺減退和認知缺陷。 根據起病年齡可分為幾型， 但分型方法尚不統一。
嬰兒型NCL起病於9～19個月， 視神經萎縮、肌陣攣發作、共濟失調、智力低下均發生較早且很嚴重。 基因在染色體lp32， 編碼軟脂醯基蛋白硫酯酶， 這是一個溶酶體酶， 參與蛋白分解過程中的去脂作用， 分解掉半胱氨酸殘基上的脂肪醯基。
晚嬰型NCL在2～6歲起病， 有智力低下， 共濟失調，
少年型NCL， 又稱Batten病， 是NCL中最常見的一型， 4～10歲起病， 有視覺障礙、共濟失調、智力低下；除肌陣攣發作外， 還可見不典型失神和全身強直陣攣型發作；基因在染色體16p12．1， 編碼一個有438個氨基酸的蛋白， 其功能不明；此基因有多種突變， 說明有明顯的等位基因異質性。 此外， NCL的芬蘭變異型， 基因突變發生於染色體15q21-23， 其功能不明。
肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維(PME)是線粒體DNA突變引起的肌陣攣性癲癇。 起病年齡不定， 3～65歲(5～14歲)不等。 特點是進行性肌陣攣發作和全身性驚厥， 智力低下，
本病由線粒體DNA點突變引起， 發生於賴氨酸轉移RNA基因， 或由於在核苷酸8344位點上有腺嘌呤與鳥嘌呤轉換， 或由於在核苷酸8356上有胸腺嘧啶與胞嘧啶的轉換。 這種突變使細胞能量的產生和利用發生缺陷， 而細胞興奮性的控制與能量代謝有密切關係。
