肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF)由線粒體DNA基因突變所致, 多為母系遺傳, 突變位點多數為8344, 少數為8356。 從5歲到50歲均可發病, 通常10~20歲發病, 以活動性肌陣攣及肌陣攣性癲癇為主要特徵, 並伴有肌力減弱和小腦性共濟失調。 輕症患者表現為中樞神經系統畸變和視覺誘發電位反應異常。
典型患者表現為:
①骨骼肌不自主陣攣;
②強直性陣攣性癲癇與失神發作;
③肌病伴rrf;
④小腦綜合征;
⑤癡呆, 晚期可出現精神異常。 母系親屬中可無症狀或只有部分臨床綜合征。
實驗室檢查可見血乳酸及丙酮酸升高, 肌酸激酶增高,
除了基因型、年齡能影響merrf病人的表現型和生化改變外, 其他因素如核基困、環境因素以及體細胞的有絲分裂等亦會產生一定的影響。 臨床上, 對於具有廣泛異常表現的患者都應考慮到篩查a8344g突變。
目前尚無有效的治療方法, 各種新的製劑的應用如抗氧化物、自由基清除劑和輔助因數等, 還未達到具有說服力的臨床效果。 也有報導應用coq10、vitk3、vitc、vibroflavin、vitb1及二氯醋酸有效。 基因治療還有許多問題亟待解決, 有望最先在核外遺傳物質mtdna上實現。 與a8344g突變相關疾病的分子致病機制目前仍不清楚。
理論上線粒體trna突變能影響到轉錄和(或)翻譯, 但hanna等在含不同比例a8344g突變mtdna的原始肌母細胞培養過程中, 並未發現有轉錄的異常。 只是隨著突變比例的增加, 所編碼的線粒體蛋白合成水準進行性下降,