再生障礙性貧血是由於骨髓功能低下引起的造血功能障礙性疾病, 由於骨髓的造血幹細胞造血減少而導致外周血中血細胞減少。 再生障礙性貧血的診斷標準為外周血細胞有兩系或三系減少, 典型的再生障礙性貧血外周血三系血細胞呈平行下降, 即紅細胞、白細胞、血小板均明顯減少。
但在某些特殊情況下, 特別是在再生障礙性貧血發病早期, 常並不表現為三系減少, 外周血細胞可以單系減少, 常為血小板減少或中性粒細胞減少。 如果首先出現紅細胞減少, 而血小板減少不明顯, 應考慮是否有其他疾病引起的血細胞減少。
外周血細胞減少且高度懷疑再生障礙性貧血的患者應早期進行骨髓穿刺活檢, 以評價骨髓造血功能, 明確再生障礙性貧血診斷, 或與其他血液系統進行鑒別。 但部位單次骨髓穿刺結果並不能對整個骨髓造血功能進行評估, 必要時可以進行多部位多次骨髓穿刺對骨髓功能進行全面、細緻的檢查。