地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成引起血紅蛋白組成成分改變所致， 目前常用的治療方法主要包括以下幾種：
1、紅細胞輸注--中間型α和非重型β地中海貧血患者可少量輸注紅細胞， 重型β地中海貧血患者應從早期開始給予中、高量輸血。 同時給予鐵鼇合劑治療可預防含鐵血黃素沉著症。
2、鐵鼇合劑--地中海貧血患者有鐵超負荷時可給予鐵鼇合劑， 一般應用去鐵胺每日25~50mg/kg， 每晚1次連續皮下注射12小時， 或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每週5～7天，
3、脾切除--脾切除可致免疫功能減弱， 一般不用於治療重型β地中海貧血， 中間型β地中海貧血患者5～6歲以後如具有適應證可進行脾切除。
4、造血幹細胞移植--對於重型β地中海貧血患者來說， 如有HLA相配的造血幹細胞供者， 均建議進行造血幹細胞移植， 有望得到根治。
5、基因活化治療--基因活化治療是指應用經基脲、5-氮雜胞苷、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等化學藥物增加γ基因表達或減少α基因表達， 以改善β地中海貧血的症狀。
