天柱倒的病因及注意事項

天柱倒是一種常染色體顯性遺傳性疾病， 大多數受累個體表現為新基因突變， 僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙， 母親年齡越大， 所生小兒的發病率越高， 男性病人有50%按孟德爾規律遺傳， 甚至可隔6代相傳， 女性幾乎不遺傳， 病兒均無內分泌障礙。 那麼你瞭解天柱倒的病因及發病機制嗎？不幸患有天柱倒又應注意什麼？

治療一般應以功能鍛煉為主， 鍛煉其語言， 行動等功能。 同時採用針灸， 按摩等方式進行輔助治療。 在服用藥物方面， 一般應給予神經營養類藥物， 改善腦迴圈藥物治療， 如服用腦活素，

神經節苷酯， 維生素等， 但臨床效果並不明顯。 飲食保健上多以清淡食物為主， 注意飲食規律， 根據醫生的建議合理飲食。

發病機制：軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷， 約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭， 可能由於顯性基因突變所致， 本病常伴有小腿內翻畸形， 並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄， 其原因為編碼成纖維細胞生長因數受體-3（FGFR3）的基因發生點突變， 這種突變幾乎總是（98%）發生在同一核苷酸（第1138號）， 並在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變（精氨酸到甘氨酸）， 該受體在所有骨前軟骨均有此表達， 並彌散地表達在中樞神經系統。 病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層， 該處軟骨細胞稀少，

排列不整齊， 並發生黏液變性， 松質骨骨小梁不規則， 雖鈣化正常， 但長骨的長度生長極慢， 因骨膜化骨不受影響， 故長骨骨幹的直徑粗細發育正常， 偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生， 橫跨骨橫徑出現纖維條帶， 從而封閉骺線， 阻礙骨幹的發育。

疾病診斷：

X線檢查：

1、頭部 

頭顱的頂部增大， 而顱底和枕骨大孔較窄。

2、管狀骨 

全部管狀骨變短， 直徑相對增粗， 密度增高， 尤以四肢近端如股骨， 肱骨最為明顯， 肌肉附著處的骨皮質增厚， 幹骺端明顯變粗， 骺板中心凹下呈“U”型， 以膝關節最多見， 掌， 趾和指骨均短而緻密。

3、胸骨 

前後徑可因肋骨短小而變小， 胸骨厚， 寬而短。

4、骶骨 

骶骨變狹， 位置較低， 坐骨切跡變小， 髂骨翼變方，

上下徑短， 呈腎形， 髖臼寬而平， 是骨盆寬度大於深度的緣故。

5、脊柱

脊柱的長度正常， 但腰骶椎過度彎曲， 第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減， 側位可見椎弓根短縮， 致椎管狹窄。