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先天性腦癱的產前診斷方法

先天性畸形兒因為先天性的發育異常而引起腦發育不良, 最終導致腦癱。 產前診斷可以篩查先天性畸形兒, 早期診斷腦癱。

超聲波檢查是產前診斷常用的方法, 可以早期篩查先天性畸形兒。 胎兒出現先天性畸形時可能出現超聲檢查的異常, 羊水過多可能提示胎兒嚴重的顱內畸形或胃腸道梗阻;羊水過少見於各種腎臟畸形或宮內發育遲緩。 有分娩畸形兒史及35歲以上的孕婦都是先天性畸形兒的高發因素, 應做超聲波檢查進行篩查。 目前可以通過超聲檢查診斷的先天性畸形包括無腦兒、腦膨出、腦積水、頭小畸形、腦缺如等。

高風險孕婦需要進行羊水檢查, 如羊水細胞培養、羊水生化檢查、羊水甲胎蛋白測定及絨毛細胞染色體測定等檢查。 羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜, 可以早期診斷遺傳性疾病及先天性畸形。 羊水中的AFP值顯著上升提示胎兒有神經管缺陷, 如無腦兒、開放性脊柱裂等。

妊娠20周以後的孕婦可以應用X線檢查診斷胎兒骨骼畸形;羊膜腔造影術主要用於診斷體表和消化道異常;胎兒鏡檢查科明確判斷胎兒性別、體表畸形, 採集胎兒血及皮膚標本備檢。

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