脊髓空洞症， 是一種受損部位脊髓灰質內空洞形成和膠質增生緩慢進展的脊髓退行性變性為病理特徵， 屬先天性發育性脊髓異常。
脊髓空洞症以頸胸段多見， 可累及腦幹延髓。 臨床主要症狀是受累脊髓節段平面內的皮膚淺感覺分離， 以及受累平面以下的長束症狀。 臨床特點是肌肉萎縮， 相應節段痛溫覺消失， 觸覺和本體覺相應保留， 肢體癱瘓及營養障礙等。
脊髓空洞症引起的運動障礙症狀：下運動神經元性癱瘓。 當脊髓頸、胸段空洞波及前角時， 出現手部魚際肌、骨間肌以及前臂諸肌無力、萎縮和肌束震顫。
隨病變發展， 可逐漸波及上臂、肩帶及部分肋間肌， 引起癱瘓。 腰骶部的空洞則表現為下肢和足部的肌肉萎縮。 上運動神經元性癱瘓。 當病變壓迫錐體束時， 可出現損害平面以下一側或雙側的上運動神經元性癱瘓體征。
植物神經功能障礙症狀
脊髓空洞症的植物神經功能障礙常較明顯， 由於病變波及側角所致， 常見上肢營養障礙， 皮膚增厚， 燒傷疤痕或頑固性潰瘍， 發紺發涼， 多汗或少汗。 下頸髓側角損害可見霍納征。
一般約有20%的病人骨關節損害， 常為多發性， 上肢多見， 關節腫脹， 關節部位的骨質萎縮、脫鈣、被磨損破壞， 但無痛感， 這種神經原性關節病稱為夏科關節。
