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疾病百科 談談代謝病的相關知識

代謝病的原因有哪些

代謝病病因可分為先天因素和後天因素;

代謝病有哪些症狀

症狀輕重不一, 診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。

代謝病的治療方法有哪些

①糾正酸中毒:長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中), 每日用量為2~5毫克/公斤, 或者拘櫞酸鈉 98克, 構櫞酸鉀108克加水至10O0毫升, 每日服30~50毫升。 若無上述藥物, 也可用11.2% 乳酸鈉, 每日服30~40毫升, 或口服碳酸氫鈉2.5~3.5克, 另服10% 氯化鉀溶液2~4毫升/公斤/日。 劑量應根據臨床表現及血液生化情況加以調節, 應使酸中毒完全糾正。

②早期用大量鈣, 好轉後用一般量。

③維生素D, 先用 5千~ 1萬單位/日, 酸中毒糾正後, 改為一般量。

進行性肌營養不良: 本病特徵為進行性肌無力及肌萎縮, 是一種遺傳性家族性疾病。 其表現類型有:

①假性肥大型, 為X染色體連鎖隱性遺傳, 比較多見, 發病率約為2/萬。

②面肩肱型, 為常染色體顯性遺傳。

③肢帶型, 為常染色體隱性遺傳

代謝病的預防措施

目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。 氨基酸代謝病的發生率差異很大, 曾有文獻資料分析表明, 主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為:苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血症4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高賴氨酸血症0.4 等。

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