白化病為什麼會出現“白”的表現呢？正常人體內酪氨酸酶， 這種酶能使體內的酪氨酸轉變成黑色素， 這種黑色素分佈在人體的皮膚、毛髮、眼球內， 可阻擋強烈的陽光照射， 對紫外線起一定的防禦作用。 白化病患者的常染色體上那一對負擇製造酪氨酸酶的基因出了毛病， 體內不能製造這種酶， 也就無法將酪氨酸轉變成黑色素， 因而出現白頭發白皮膚等一系列症狀。
如果某人的這一對基因中， 有一個基因有毛病， 另一個正常， 那麼他還可製造一些酪氨酸酶， 不至於表現出白化病來， 而僅是一個基因攜帶者。
可以肯定地說白化病是遺傳病， 它是常染色體隱性遺傳， 也就是說患白化病子女的父母親都是致遺傳病基因的攜帶者。 如果父母親只有一方是致病基因的攜帶者， 後代不會發病。 白化病的遺傳病特點大體是這樣的：
如兩個患白化病的病人結婚， 他們的子女都將患白化病。 從優生學上來說這種情況應禁止婚配。
白化病人同正常人結婚， 他們的子女不表現病態， 但在體內都帶有白化病的基因。
夫婦兩人均帶有白化病基因， 所生的子女中， 有的可能是白化病患者．有l／2的可能不表現症狀， 但實際上是白化病基因的攜帶者， 有l／4的可能為正常孩子。 有人祖上三代都沒有白化病， 當他們的後代出現白化病表現的時候，
對於白化病的患者， 目前尚無有效的治療方法， 主要是預防。 所以提倡生育前作染色體檢查， 只有早查出來， 才能做到早預防。
