在最近的10年中， 研究人員發現， 人群中的遺傳差異可能源於染色體片段的丟失或複製， 這被稱為拷貝數目變異（CNVs）。 例如， 正是由於CNVs， 你和周圍的鄰居可能攜帶了不同數量的特定基因的拷貝。
之前的研究已經表明， CNVs可能會牽涉到某些疾病， 例如孤獨症。 孤獨症患者有時會攜帶一個額外的15號染色體片段， 或是缺失了16號染色體的一部分。 這些病人同時也都很胖， 進而意味著CNVs與體重之間存在著一種關聯。
為了搞清這種關係， 英國劍橋大學的內分泌學家Sadaf Farooqi與同事， 對300名極端肥胖兒童的基因組進行了分析。
研究人員在本周的《自然》雜誌網路版上報告說， 與體重正常的對照組相比， 在這些超重的兒童中， 有很多 CNVs都更為常見。 研究人員發現， 攜帶這種CNVs的3類受試者都是從他們同樣很胖的父母那裡繼承了這種變異。 Farooqi表示：“這項研究首次表明， CNVs能夠導致包括肥胖在內的新陳代謝疾病。 ”
新的研究同時為搞清造成這一後果的原因提供了線索。 16號染色體缺失的片段包含有9個基因， 其中就有 SH2B1， 科學家曾認為， 它就是導致肥胖的罪魁禍首。 缺乏這種基因的小鼠會長得特別胖並且出現胰島素抵抗， 後者是肥胖與糖尿病的一個特徵， 這意味著細胞只能對胰島素作出較少的回應。 SH2B1是一個關鍵的調解物， 使得胰島素和瘦素——幫助控制食欲的一種激素——能夠向細胞傳遞它們的資訊。
美國波士頓大學醫學院的遺傳學家Alan Herbert警告說， 現在就將被刪除片段中的其他8個基因排除在外還為時尚早。 發生在16號染色體上的CNVs， 是很罕見的， 科學家如今已經開始尋找與肥胖有關的基因突變。 Farooqi說：“這一發現告訴我們， 還有更多的遺傳變異等待著我們去尋找。 ”
