血友病是一種遺傳性出血性疾病， 主要是由於先天性的原因， 使一種凝血因數生成不足， 造成凝血障礙， 其典型表現是輕傷後出血不止， 反復性關節出血也是該病的特點。
如果一對妊娠的夫婦想要知道他們的孩子是否帶有引起血友病的基因， 胎兒還在子宮時就可以為他做測試。 這叫做產前檢測。
實驗室為胎兒細胞所做的檢測， 與判斷一位女性是否為攜帶者所做的DNA檢測完全一樣， 即DNA多態性檢測或直接突變檢測(參看前述“什麼是攜帶者檢測?”)
如果你是一位準備養兒育女的血友病人， 血友病綜合護理組可以為你提供各種現有檢測的詳細資訊。
每對夫婦的情況都有差異， 也有權決定產前檢測對他們是不是最好的選擇。 許多醫生會建議女性在懷孕前先做檢測來看看自己是否為攜帶者。 這讓你可以做出更好的判斷， 因為如果檢測的結果證明母親不是攜帶者， 也就不再需要做產前檢測了。
以下兩種產前檢測可以判斷胎兒是否攜帶有血友病基因：
絨毛活檢(CVS)：這是一種基因檢測， 可在妊娠後， 比羊膜腔穿刺術更早進行。 絨毛活檢可在受孕後9到10周進行。 方法是從子宮內部取出一塊非常小的絨毛膜絨毛(胎盤的一部分)樣本進行實驗室檢測。 由絨毛活檢引起的流產風險非常低。
羊膜腔穿刺術：這項檢查已經使用許多年了。 通常約在妊娠16周進行。 方法是用針從子宮內羊膜囊中抽取少量羊水做為樣本進行檢測。 羊水中含有來自胎兒的細胞(胎兒在子宮內)。 羊膜腔穿刺術引起的流產率也很低， 大約只有0.5%。
檢測胎兒細胞的DNA， 以判斷它有無引起血友病的突變。
女性攜帶者在任何情況下進行產前檢測， 都應該先對她的Ⅷ或Ⅸ因數水準進行實驗室測定， 這對出血增多的攜帶者尤為重要。
