地中海貧血的診斷標準是什麼

（1）HbH病：①臨床：可有黃疸、貧血、肝脾腫大。 ②血液學：a．血紅蛋白降低或正常， 網織紅細胞增高或正常；b．紅細胞大小不均， 中心淺染， 有靶形紅細胞；c．MCH降低；d， 紅細胞滲透脆性降低；e．骨髓增生活躍以上， 以紅系為主。 ③生化檢查：血紅蛋白電泳出現HbH帶。 ④遺傳：家系中可有HbH病患者。 ⑤有條件應做a/β肽鏈合成速率比及基因分析。

（2）β地中海貧血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障礙地中海貧血及HbH遺傳性持存症）：①臨床：同HbH。 ②血液學：同HbH。 ③生化檢查：HbA2＞3．5％， HbF＞20％。 ③遺傳：純合體者父母均為β地中海貧血雜合子；雜合體者父母之一為β地中海貧血雜合子。 ⑤同HbH。