主要根據病史及體檢診斷。 1~2歲以後生長緩慢, 身長低於同年齡正常小兒三個標準差(S.D.), 身體各部分發育比例相稱, 智力正常。 尚應注意檢查是否有原發疾病。
近年來血清中生長激素的濃度已能測定, 患者常明顯降低。 正常人休息狀態下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升, 兒童為5毫微克/毫升, 患兒常低於5毫微克/毫升。 由於其量甚微, 測定不易準確。 正常人于沉睡時或於進餐、運動以後血清生長激素較原來增加, 故可於入睡60~90分鐘後取血或於進餐後2小時再運動10分鐘後取血, 患者往往不增加或
垂體性侏儒症患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足, 其血清膽固醇可增高, 血清T3及T4往往降低或在邊緣水準。 尿內17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。