本病以20～50歲者較多見， 女性多於男性。 起病緩慢， 有以屢發腎結石而發現者， 有以骨痛為主要表現， 有以血鈣過高而呈神經官能症症群起病者， 也有以多發性內分泌腺瘤病而發現者， 有始終無症狀者。 臨床表現可歸納為下列四組：
（一）高血鈣低血磷症群
為早期症狀， 常被忽視。
1.消化系統可有胃納不振、便秘、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。 部分患者伴有十二指腸潰瘍病， 可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有關。
2.肌肉四肢肌肉鬆弛， 張力減退， 患者易於疲乏軟弱。 心動過緩， 有時心律不齊， 心電圖示QT間期縮短。
3.泌尿系統由於血鈣過高致有多量鈣自尿排出， 患者常訴多尿、口渴、多飲， 尿結石發生率也較高， 一般在60％～90％之間， 臨床上有腎絞痛， 血尿或繼發尿路感染， 反復發作後可引起腎功能損害甚至可導致腎功能衰竭。 本病所致的尿結石的特點為多發性、反復發作性、雙側性， 結石常具有逐漸增多、增大等活動性現象， 連同腎實質鈣鹽沉積， 對本病具有診斷意義。 腎小管內鈣鹽沉積和質鈣鹽沉著可引起腎功能衰竭， 在一般尿結石患者中， 約有2％～5％由本病引起。
除上述症群外， 尚可發生腎實質、角膜、軟骨或胸膜等處的異位鈣化。
（二）骨骼系症狀
初期有骨痛， 可位於背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢， 伴有壓痛。 下肢不能支持重量， 行走困難， 常被誤診為關節炎或肌肉病變；病久後漸現骨骼畸形（部分患者尚有骨質局部隆起等骨囊表現）。
（三）其他症群
少數患者可出現精神症狀如幻覺、偏執病， 多發性內分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤， 伴甲狀旁腺腺瘤有時伴胃腸類癌瘤， 稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細胞瘤， 甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進症）。
