白塞氏病無特異性血清學及病理學特點， 診斷主要根據患者的臨床症狀， 因此應注意採集患者詳盡的病史及典型的臨床表現。 目前臨床上較多採用國際白塞病研究組於1989年制定的診斷標準， 但是並非所有白塞氏病患者都能滿足國際研究組的標準， 對血管及神經系統病變的關注應成為進行疾病評價的一部分， 並且患者的多種表現可以在幾年內陸續出現。
白塞病國際診斷標準
1.反復口腔潰瘍：反復口腔潰瘍是指患者1年內反復發作3次。
2.反復外☆禁☆陰潰瘍：由醫生觀察到或患者訴說外☆禁☆陰部有阿弗他潰瘍或疤痕。
3.眼部病變：患者眼部病變包括前或後色素膜炎、裂隙燈檢查時玻璃體內有細胞出現或由眼科醫生觀察到視網膜血管炎。
4.皮膚病變：由醫生觀察到或患者訴說的結節性紅斑、假性毛囊炎或丘疹性膿皰， 或未服用糖皮質激素的非青春期患者出現痤瘡樣結節。
5.針刺試驗陽性：試驗後24小時~48小時由醫生看結果。
有反復口腔潰瘍並有以上其他4項中2項以上者， 可診斷為白塞氏病， 但需除外其他疾病。
