血管性假血友病

[概述]

血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。 其特點為自幼即有出血性傾向， 出血時間延長和因數Ⅷ含量減低。 VWD是缺乏凝血因數Ⅷ的大分子量部分， 也即ⅧR所致。 ⅧR是由常染色體遺傳的， 而Ⅷ：C則是由X染色體遺傳的。 典型VWD不僅因數Ⅷ相關抗原(ⅧR：Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低， 以及因數Ⅷ瑞斯托酶素輔因數(ⅧR：RCOF)減少或缺乏， 而且Ⅷ：C也降低， 但其程度不如血友病甲嚴重。 ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內皮之間相互粘附的重要因數， 是誘發血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因數， 由於本病缺乏這種因數以致血小板的粘附聚集功能發生障礙，

出血時間延長。 血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳， 個別亞型呈隱性遺傳。 男女均可發病， 雙親均能傳遞， 有的病人雙親可無出血症狀。 本病多在兒童期發生出血傾向， 少數病人至成年以後才出現臨床症狀。 本病的出血症狀與典型的血友病相似， 但程度稍輕， 不過也有較嚴重的。 病情可隨年齡增長而減輕。

[症狀體症]

1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規律， 即男女均可以發病， 父母均可以遺傳。 2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經過多， 術後有或無嚴重出血史， 少數關節、肌肉出血， 但一般無關節畸形。

[診斷依據]

(一)有或無家族史， 有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規律。

(二)臨床有粘膜、皮膚、內臟出血或月經過多史， 創傷、手術時有或無異常出血史， 少數患者可有關節腔、肌肉或其他部位出血現象。 (三)實驗室有助於診斷的檢查 1.血小板形態和計數正常。 2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。 3.血小板粘附試驗延長或正常。 4.活化的部分凝血活梅時間延長或正常。 5.vW因數抗原(vWF：Ag)減低或正常。 6.因數Ⅷ凝血活性(Ⅷ：C)減少或正常。 7.必須排除血小板功能缺陷性疾病

[治療原則]

1.預防治療。 2.補充凝血因數。 3.對症支援療法。

[療效評價]

根據本病患者出血主要由於vWF：Ag量與質的異常和Ⅷ：C活性的減低引起， 提出在患者接受冷沉澱輸注和DDAVP治療時測定出血時間和Ⅷ：C來評估療效， 判斷是否達到止血的需要。

[專家提示]

本病患者應禁用使血管擴張， 或對血小板凝集有抑制作用的藥物如阿斯匹林、消炎痛、潘生丁、降壓靈、前列腺素E及右旋糖酐等。 預防外傷及不必要的手術， 避免創傷等。 本病與血友病易混淆。 基層醫院較難對此病作出確診。 如要確診， 最好到有條件的醫療單位進行檢查或諮詢。 本病者患者可隨年齡增長病情而減輕。