畸胎瘤的常規診斷順序如下：大多數為外生性或有明顯腫塊可捫及， 根據臨床表現常能早期診斷。 仔細的腹部體檢和肺部畸胎瘤造影， 因為這種腫瘤當中可能含有毛髮、牙齒、骨骼等成分， 看起來比較奇怪， 所以醫學家們給它取了個這樣一個比較形象的名字叫畸胎瘤。
直腸指檢， 對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;腫瘤部位的X線平片可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤， 並多為成熟型畸胎瘤;胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可瞭解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。
考慮惡性畸胎瘤可能者， 均應檢測患兒血清的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素水準， 對診斷和預後判斷有指導作用。 惡性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高， 而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常， 並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後復發率明顯增高。
脊柱X線表現有較大範圍或明顯的椎脊腔增寬， 病變部位的椎弓根偏窄， 椎弓根間距加寬， 椎體後緣內凹， 部分病例可見脊柱裂的表現。
CT與磁共振對診斷畸胎瘤具有明顯優勢， 均能較好地顯示腫瘤的異源性。 在磁共振影像上， 畸胎瘤表現為混雜信號，
畸胎瘤復發機率比較高,雖然化療近期效果較好,但是它們會給患者帶來消化道刺激,骨髓抑制,心,肝,腎功能的損傷等副作用,中醫藥有扶正培本,提高機體免疫力的功能,能抑制癌細胞生長,並對化療起到減毒增效的作用,同時還能減輕化療的毒副作用,所以說中西醫相結合是提高腫瘤治癒率的一條重要途徑。
