孤獨症又稱自閉症， 是一種嚴重的廣泛性發育障礙， 它以明顯的社會功能、語言和溝通技能缺陷及刻板的興趣和行為模式為特徵。 患有孤獨症的兒童在社交、溝通方面有嚴重缺陷， 有重複的刻板的行為、興趣和活動的模式， 一般3歲以前就發病。
實驗室檢查及特殊檢查：
1、腦電圖或腦地形圖
腦電圖檢查異常率在百分之十到百分之八十三， 由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同， 故存在較大的差別。 一般來說， 導聯越多， 異常率越高。 腦電圖異常者一般為智商較低者， 智商受損越明顯的孤獨症，
2、CT和MRI
MRI檢查結果表明部分孤獨症患兒的腦幹總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小， 小腦VI,VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小百分之十九。 提示小腦發育不良， 與某些孤獨症的發生存在可能;
3、SPECT單光子發射電腦體層攝影術
SPECT可以檢測腦血流情況。 孤獨症患兒SPECT檢測發現， 大腦血流灌注異常， 陽性率達百分之七十五。 主要表現在大腦皮質， 小腦和皮質下多處結構， 集中在皮質的額， 顳葉， 以左側額葉最為常見。 同時海馬回局部血流灌注減少;
三、鑒別診斷
注意與非典型孤獨症、耳聾、發育性語言障礙、精神發育遲滯等情況相鑒別。
綜合能力評定必須考慮以下因素：
1、認知因素;
2、語言能力;
3、交流能力、社交能力和遊戲， 以及反復或其他異常行為;
4、與年齡、心理年齡相適應的社會化發育階段， 以及語言發育階段;
5、相關的軀體情況;
6、心理社會因素等。
