神經系統遺傳性疾病的主要症狀

1.神經系統遺傳病的共同性和特徵性症狀

（1）共同性症狀和體征：包括智慧發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常， 以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。

（2）特徵性症狀和體征：如肝豆核變性的K-F環， 黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑， 共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張， 結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。

2.神經系統遺傳病的主要臨床表現

（1）抽搐

是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一。

抽搐類型可為局灶性、全身性， 大發作或小發作。 常與智能減退並存。 如結節硬化、苯丙酮尿症等。

（2）行為異常

是神經系統常見的遺傳病症狀之一， 常與智能減退伴存。 表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等， 少數病人可有衝動行為而被誤診為精神病。

（3）智慧減退

亦稱為精神發育不全。 根據智慧減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。 白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯的智商為50～70。 若智商在70以上者為低能。

（4）言語障礙

神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語， 或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。 前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。 後者講話緩慢無力， 發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，

具體表現為：①痙攣性發音困難， 如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙， 如小腦性共濟失調性語言。 ②無力性語言， 見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音， 常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。

（5）不自主運動

是累及錐體外系統的遺傳病的常見症狀， 可表現以肌張力增高、動作減少為特徵的震顫；張力降低、動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣， 如肌陣攣性癲癇， 橄欖-腦橋-小腦變性等。

（6）某些特徵體態和其他異常

例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，

遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹， 肝豆狀核變性的角膜K-F環， 遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫；以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等， 均有一定的診斷價值。