表皮松解角化過度型魚鱗病發病可因基因突變

小宇， 男， 3歲， 因全身佈滿米粒至綠豆大水皰入院。 家長訴出生後不久即出現全身皮膚發紅、皮膚增厚、皸裂， 間斷出現大小不等的水皰， 痂皮脫落後再有鱗屑形成， 似鎧甲狀覆蓋在皮膚表面， 秋冬季節加重， 夏季症狀稍輕。 隨著年齡的增長， 出現水皰的頻率降低。 患兒自覺瘙癢， 糜爛處有明顯的疼痛感。

體格檢查：周身覆蓋深褐色魚鱗狀痂皮， 部分皮損肥厚增生呈疣狀， 四肢大關節處皮損增厚呈鎧甲樣， 掌蹠部角化過度， 頭面部皮損較輕， 頭髮稀少枯黃， 沒有光澤。 血尿便、肝腎功能、甲狀腺及心肌酶學檢查均未見異常。

皮損組織病理學檢查發現板層狀角化過度， 顆粒層細胞變性， 棘細胞空泡變性， 表皮突延長， 淺層有炎細胞浸潤， 診斷為表皮松解角化過度型魚鱗病。 給予口服維生素A、靜脈滴注丙種球蛋白治療， 皮膚表面給予高錳酸鉀溫水清洗， 塗抹保濕劑， 一周後皮損好轉， 糜爛面結痂癒合， 鱗屑減少變薄， 安排出院。 囑患兒家屬要注意患兒的皮膚護理， 必要時使用外塗藥物以預防皮膚過度角化， 保持皮膚濕潤。

表皮松解角化過度型魚鱗病是一種顯性遺傳性皮膚病， 因編碼角蛋白K1和K0基因突變而致， 子代可遺傳父母的基因， 同時也存在很高的自發突變率。