關於遺傳諮詢

遺傳諮詢（genetic counseling）

遺傳諮詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為諮詢對象， 向他們提供必要的建議， 以使他們自己決擇所應採取的方針， 遺傳諮詢有如下一些內容：遺傳病的診斷和治療， 預防發病的措施；預後估計， 本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時， 指明未來子女可能發病的危險程度（遺傳預測）， 不良基因攜帶者的檢出， 產前診斷， 結婚， 妊娠， 生產和嬰兒保健的指導， 近親婚姻的危險性， 放射性對遺傳的影響， 親子鑒定等。

臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預後和復發風險等問題給予科學的答覆，

並提出建議或指導性意見， 以供詢問者參考。 遺傳諮詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。 遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形， 所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育過一個遺傳病患兒， 如再生育， 是否會患同種病， 其概率是多少？

（3）雙親正常， 為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預後？

（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質， 會影響胎兒的健康發育嗎？

（5）有遺傳病的人能否結婚， 其生育的子女是否一定有病？

（6）可否近親結婚？

（7）某些畸形可否遺傳？

（8）遺傳病的預防和治療方法等。

遺傳諮詢的步驟是：

（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，

以確定是否為遺傳病。 遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主， 並結合臨床特徵， 再借助於染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果， 共同作出正確診斷。 如確定為遺傳病， 還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的， 這對預測危險率有重要意義。

（2）確定該遺傳病的遺傳方式。 從遺傳方式看， 人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。

（3）推算疾病復發風險率。 按風險程度， 可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率， 指主要是由環境因素引起的疾病。 第二類屬輕度風險率， 指多基因遺傳病， 它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。

第三類屬高風險率， 所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者， 其復發風險較大。

（4）向患者或家屬提出對策和建議， 如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。

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