骨性關節炎又被稱為退行性骨關節疾病， 是指關節的退變、磨損， 同時引起關節軟骨的變薄、破壞。 骨性關節炎也被認為是一種涉及軟骨、關節腔內層、韌帶以及軟骨下骨的全關節疾病。 該病的遺傳學機制難以明確， 但遺傳仍是骨性關節炎已確診患者的重要考慮因素。
在基因方面， 通過研究家族病史、雙胞胎研究以及探索罕見的遺傳病例， 骨性關節炎的證據受到了影響。 根據雙胞胎研究， 39%-65%女性患有手和膝關節骨性關節炎， 60%患有髖關節骨性關節炎， 而70%患有脊柱的骨性關節炎。 這些評估顯示50%的骨性關節炎來自於遺傳。
新型研究顯示等位元基因能夠引起骨性關節炎。 其數量相當巨大， 我們可以據此得出與之相關的結論：高風險的等位基因依賴於性別、種族和病骨部位。
上述的一些高風險等位基因包含於或者鄰近RUNX2 和CHST 11。 基因CHST 11影響軟骨的蛋白多糖， 研究蛋白多糖的改變是完善骨性關節炎新療法的一個活躍領域。
另一個基因， PTHLH， 是最近創立的以甲狀旁腺激素為基礎的骨質疏鬆症治療方法的依據。 研究表明， 影響基因的表達很可能是骨性關節炎起致病作用的主要途徑之一。 表觀遺傳學機制， 例如DNA甲基化， 同樣會導致骨性關節炎的患病風險。
