佝僂病分為遺傳性和非遺傳性兩種， 兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣， 但是導致缺鈣的原因又各不相同， 遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的， 但是用上述方法醫治幾乎無效， 即使有點效果也不明顯， 遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病， 也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血症佝僂病。
遺傳性佝僂病患者缺鈣的原因是遺傳基因異常引起， 此種異常基因可導致腎小管對磷的重吸收障礙， 所以血磷下降， 血磷下降又可導致小腸對鈣 的吸收不良， 因此形成佝僂病。 患兒發育畸形， 生長緩慢，
遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制， 為X連鎖顯性遺傳病。 假如丈夫是患者， 妻子正常， 生女孩百分之百是患者， 生男孩則百分之百正常;假如丈夫正常， 妻子是患者， 無論生男生女， 都有在百分之五十的可能是患者。
遺傳性佝僂病常規劑量維生素D治療無效。 大劑量維生素D雖能見效， 但長期服用易產生維生素D中毒;口服中性磷酸鹽也有效， 但有引起甲狀旁腺功能亢進 的副作用。 嚴重病例雖經治療仍不可避免軀體畸形。
因此， 最好的辦法是把住婚前檢查和孕前檢查這兩關來預防。 本病患者不宜生育。 一旦生出了病孩， 應早治療。 在1歲半之前採取治療措施可以改善症狀， 但孩子的下一代照樣會出現患者。
