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小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(二)
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作,起病TJL童期,但常常持續到成年,常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。發作期的Vid...
2017-03-09 -
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。那麼針對這種疾病我們在日常生活中應該如何進行預防和治療呢? 1常染色體顯性遺傳病介紹 常染色體顯性遺傳...
2015-08-05 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病
1病因 本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致,該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降,影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈(管徑1000~500µm)的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細...
2015-08-07 -
脆性X染色體綜合征
發病率 本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。 臨床表現 主要表現為中度到重度的智力低下,其它常見的特徵尚有...
2015-08-06 -
常染色體隱性遺傳病
致病原因 常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點是: ①患者是致病基因的純合體,其父母...
2015-08-06 -
常染色體畸變
1疾病病因 一般是由於常染色體畸變造成的。 2檢查化驗 這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。 伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指...
2015-08-11 -
常染色體顯性多囊腎
病因 1.胚胎異常 本症確切病因尚不清楚,儘管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,C...
2015-08-11 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒...
2011-03-15 -
女性染色體異常造成遺傳性不孕
染色體是遺傳信息單位基因的載體,發現已有近百年的歷史,在染色體組型中共有23對46條,1~22對為常染色體,第23對為性染色體,分別以X和Y命名。性染色體異常是引起女性不孕的一個重要因素,具有多種...
2016-03-26 -
胚胎停止發育的原因 染色體問題導致胎停
胚胎停止發育是怎麼回事呢,在我們生活中會有不少的孕婦遇到這樣的情況,那麼大家知道胚胎停止發育的原因是什麼呢,胚胎停止發育的症狀又有哪些呢,胚胎停止發育的徵兆是什麼呢,下面就讓我們一起來瞭解一下吧...
2016-04-01 -
染色體檢查
說到染色體很多人都不陌生,染色體是我們遺傳基因的重要載體,父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子,如果性染色體出現異常的話,那麼孩子就可能出現一些遺傳疾病,所以為胎寶寶的健康,孕媽媽們通常都是要進行染...
2014-06-11 -
如何理解常染色體顯性遺傳性多囊腎
除常染色體顯性遺傳性多囊腎病外,許多遺傳性、先天性和獲得性疾病也可以表現為腎臟囊腫,囊腫可以為單個或多個,病變可以局限於腎臟,也可以是全身病變的一部分,起病年齡與臨床表現迥異,從無任何臨床意義到腎實...
2016-03-11 -
習慣性流產 多為染色體異常
習慣性流產在學術上稱為反復自然流產,指連續兩次以上在同一妊娠期內發生胎停育或死胎的現象,屬不育症範疇,是許多影響妊娠疾病的共同結局,發病率為總妊娠的1%,但近年來有上升趨勢。 在早期流產的胚胎...
2011-05-25 -
多攝入葉酸能降低染色體異常精子比例
最新研究顯示,男性多吃富含葉酸的食品可以降低染色體異常的精子所占的比例。 一個健康男性的精子中,有 4% 的精子染色體異常。精子染色體異常可能會導致不孕、流產以及嬰兒先天性愚型。 美國加州大學...
2008-06-17 -
染色體及免疫內分泌疾病可致弱精症
弱精症是一種容易造成男性不育的不孕不育性疾病,其發病原因較為複雜,其中以染色體畸變及免疫內分泌因素較為常見。 1、染色體畸變 染色體畸變是導致弱精症的一個常見病因,不僅可造成精子大量死亡,還很...
2012-12-04 -
染色體異常導致嚴重少精症能治好嗎
少精症如何治療。現在導致眾多男性不/育的原因中,少精症患者占很大的比重。那麼什麼是少精症?所謂少精症,從字面意思上可以理解為患者的精子數量少於常人的一種現象,從專業上來說,當患者的精子密度≤l×1...
2016-09-19 -
惡性腫瘤與染色體斷裂有關嗎
20歲的小王腰部長了個瘤,從外表看,有明顯鼓出現象,腰部有兩個個,大腿內側有一個表面發紫,饅頭那麼大,切除後經化驗確診為小圓細胞惡性腫瘤。小圓細胞惡性腫瘤很可怕嗎?研究發現,小圓細胞惡性腫瘤與染...
2012-12-26 -
人的染色體
染色體(chromosome)是遺傳物質—基因的載體。人類染色體是怎樣的?人體細胞染色體數目為23對。其中44條為男女所共有,稱為常染色體(autosome);另外一對為決定性別的染色體,男女不同,...
2015-06-24 -
板層狀魚鱗病屬常染色體隱性遺傳
魚鱗病是一種常見的角化障礙性皮膚病,發病與遺傳因素有關,脂質代謝異常、維生素A低下、表皮增生和脫落之間的不平衡等因素可能導致病情加重。板層狀魚鱗病是魚鱗病的一種常見類型,屬常染色體隱性遺傳。患兒出...
2012-10-17 -
染色體檢查是常見的女性不孕的檢查方法
專家介紹,女性一定要注意自己的身體健康,定期檢查是女性不孕的檢查的方法之一。一般女性不孕的檢查的方法有哪些呢?下面是專家對女性不孕的檢查的介紹。 女性不孕的檢查的方法有哪些呢?具體的女性不孕的檢...
2012-02-17
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1回答
羊水檢查後面xy未顯示染色體怎麼回事啊
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1回答
左手斷掌與染色體異位攜帶者有關係嗎
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1回答
前面懷了一個是先天性心臟病這個又是染色體咋回事
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2回答
少弱精,染色體平衡易位
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1回答
染色體是否健康
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1回答
胎兒臍膨出染色體異常高嗎
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染色體檢查
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3回答
常染色體顯性遺傳問題
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染色體病這樣的疾病要怎麼去治療會好點呀?
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3回答
染色體病這樣的情況要怎麼辦比較好那?