羊水穿刺有什麼作用？

羊膜腔穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。 穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水， 進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。 羊水當中有許多孩子脫落的細胞， 孩子一些脫落細胞就到羊水當中了， 醫生把這些羊水抽出來以後把孩子的提出來以後做這種細胞的培養。

因為羊水裡孩子的細胞相對比較少， 不像血當中細胞多一些， 所以需要有一個培養的過程， 然後細胞不斷的繁殖以後、有一定程度以後然後再通過一些化學試驗的方法，

查出孩子的染色體。

也就是說通過羊水檢查主要是查查孩子有沒有染色體方面的問題， 咱們染色體一般就23對， 一個常染色體、還有一個性染色體。

什麼樣的染色體建議做羊水的檢查呢？一個是家族有遺傳病， 像有些血友病， 或者地中海性貧血， 本身家族有這種遺傳性疾病的， 不是說孩子百分之百的發病， 可能有50%或者有25%發病率的這種時候， 這個孩子到底有沒有染色體方面的問題就通過羊水檢查發現， 一個是遺傳性疾病， 另一個， 以前她生過有染色體方面異常孩子的， 這種時候我們有胎兒畸形史的， 這種時候我們建議她做。

另外， 本身她年紀特別大， 像我們35歲以上的人， 高齡孕婦， 這時候我們也希望做，

因為這種人往往由於外界一些有害的刺激以後容易造成受精卵在發育過程中染色體分離， 造成多一條染色體， 也出現我們叫三體染色體， 這種容易造成畸形。 有些比較常見的三體的染色體異常， 像21三體和18三天， 21三天我們人類染色體可能兩條， 有一爸爸或者媽媽的染色體沒有分離， 這樣孩子的21染色體就有三條了， 這樣孩子出現21三體以後表現的就是先天異形， 這方面我們也是非常重視的， 這種孩子出生以後表現的是智力的障礙， 生活不能自理， 對孩子和家庭都受到影響。 所以我們35歲以上的孕婦都建議她做羊水穿刺檢查。

還有一些什麼樣的孕婦需要做羊水染色體的檢查呢？我們現在在媽媽懷孕16周到18周的時候或者有的人更早期的時候做一個21三體的篩查，

就是唐氏篩查， 用英文就是DS篩查。