先天性腎病綜合征指出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血症及低蛋白血症等， 多見於遺傳性嬰兒型腎病， 但也可見於非遺傳病。 先天性腎病綜合征按病因通常分為兩大類， 即遺傳性腎病綜合征以及非遺傳性腎病綜合征。 非遺傳性腎病綜合征可繼發於感染， 如先天梅毒、風疹、汞中毒、腎靜脈血栓形成等。 其實驗室檢查包括羊水AFP水準增高、尿的改變、低蛋白血症等。
1.羊水AFP水準增高：由於患兒在宮內排蛋白尿， 在妊娠16周~22周時， 羊水的AFP水準增高。 另外， 先天性神經管發育不全， 也可出現羊水AFP水準增高。
2.尿的改變：患兒常有蛋白尿， 可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 起初蛋白尿為高選擇性， 而後漸變成非選擇性。
3.低蛋白血症：先天性腎病綜合征患兒血白蛋白水準很低， 通常每升少於10克。
4.腎功能不全：病初腎功能正常， 但能迅速進展至腎功能衰竭， 血尿素氮、肌酐升高以及血紅細胞增多。
5.其他：非遺傳性先天性腎病綜合征同時有原發疾病的實驗室檢查特點， 如弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染， 其抗體滴度升高。
