1.家庭成員中可有相似疾病， 或有腫瘤、結締組織病、過敏性疾病和感染性疾病患者。
2.性聯遺傳低丙種球蛋白血症僅見於男性；細胞免疫缺陷病、聯合免疫缺陷病則可見於兩性。
3.低丙種球蛋白血症患者于生後5～6個月出現症狀， 聯合免疫缺陷病患者則于生後1～2個月即出現症狀。
4.患兒反復出現感冒、膿皮病或骨髓炎等， 經常腹瀉。 可有發育障礙， 肝脾腫大等。
5.體液免疫缺陷病患者常伴有淋巴組織發育不良， 淺表淋巴結較難觸及， 扁桃體發育不良或缺如。 細胞免疫缺陷病患者常有特殊的面容：兩眼距增寬，
6.嬰兒期X線檢查未見胸腺陰影者提示細胞免疫缺陷病或聯合免疫缺陷病。
7.有的病種還可有下列情況：共濟失調、毛細血管擴張、短肢體侏儒、軟骨及毛髮發育不良、特發性內分泌病、血小板減少、濕疹、手足搐搦或局部白化病等。 常染色體顯性或隱性遺傳， 或伴性隱性遺傳等。
