臨床主要表現為生後反復感染。 一般分為三大類。
1. 抗體免疫缺陷。 由於B淋巴細胞發育障礙、減少或缺乏, 引起抗體(免疫球蛋白)缺乏或減低, 臨床較常見的有下列數種:
(1) 先天性無丙種球蛋白血症。 本病為伴性隱性遺傳病, 由母親遺傳, 男孩發病。 患兒淋巴結、扁桃體往往很小或缺如, 胸腺正常, 生後半年起反復發生呼吸道感染、化膿性皮膚感染、腦膜炎、敗血症等。 由於反復感染, 影響小兒生長發育。 患兒血清丙種免疫球蛋白(IgG)含量低於200毫克/分升。
(2) 常見變異型免疫缺陷。 起病年齡不定, 多見於青壯年期, 男、女均可發病。
(3) 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症。 嬰兒開始合成有效量免疫球蛋白的時間推遲至生後16-30月齡, 正常嬰兒生後3月齡起可合成有效量丙種球蛋白, 待患兒16-30月齡, 血清免疫球蛋白達正常同齡人水準後, 症狀自然痊癒。 患兒臨床表現為生後2-3歲內反復感染, 血清IgG低於250毫克/分升。
(4) 選擇性IgA缺乏症。 IgA為免疫球蛋白中一個類型, IgA缺乏為選擇性免疫球蛋白缺乏中最常見的類型。 患者有反復呼吸道、胃腸道或泌尿道感染, 部分患者可無臨床表現。 自身免疫病及氣喘、過敏性鼻炎發生率高。 血清IgA低於5毫克/分升,
2. 細胞免疫缺陷。 以胸腺發育不全較常見。 由於妊娠12周左右, 第3-4對咽囊發育障礙所致。 多數患兒因伴甲狀旁腺功能低下, 生後常發生不易糾正的低鈣抽搐。 患兒多呈特殊面容, 眼距寬, 人中短, 雙耳位置低。 可伴有先天性心臟病, 食道閉鎖。 X線檢查無胸腺影。 淋巴細胞總數低, 胸腺(T淋巴)細胞數減低<>
3. 聯合免疫缺陷。 細胞與抗體免疫功能均有缺陷。
(1) 嚴重聯合免疫缺陷。 患兒生後6月起, 反復病毒、細菌和原蟲感染, 胸腺、扁桃體、淋巴結小而發育不良。 病情嚴重, 常于嬰兒期死亡。 淋巴細胞總數、T淋巴細胞、免疫球蛋白均可減低。
(2) 伴有血小板減少和濕疹的聯合免疫缺陷。
(3) 伴共濟失調毛細血管擴張的聯合免疫缺陷。 患者2歲內即表現共濟失調, 如肢體協調動作差, 動作不穩, 眼球震顫, 語言不清等;皮膚、瞼結膜毛細血管擴張, 反復呼吸道感染等。