一般是指在沒有外來因素的干擾下, 懷孕不足28周, 胎兒體重不足1000克而終止者。 凡是12周以前發生流產者, 大多數與胎兒染色體異常有關。 隨著母親年齡增加, 流產和染色體異常率也會增加。
異常的染色體來自兩個方面:
一為父或母傳遞而來, 即由遺傳而來;
一為在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發生的染色體突變。 在妊娠過程中, 習慣性流產發生的時間越早, 染色體異常率越高。 涉及習慣性流產夫婦染色體異常的病例很多, 通過大量檢查、分析、研究流產胚胎的染色體, 發現在流產胚胎中染色體異常多為數目異常,
染色體平衡易位攜帶者由於無遺傳物質增加或減少而表現型正常, 但是其生殖細胞在減數分裂中理論上可形成18種類型的配子, 其中1/18為表型正常的平衡易位攜帶者, 1/18為正常, 16/18因為染色體片斷的缺失或重複而造成流產死胎或畸形兒。 同源染色體易位攜帶者生育患兒的風險率可達100%, 且死胎和流產的比例很高。
習慣性流產夫婦的染色體異常可發生于男方或女方。 如果平衡易位攜帶者為男性,
而女性卵子數量有限, 沒有選擇的機會, 所以反復流產患者的染色體異常多發生在女方。 對有自發流產史及家族中有習慣性流產史者, 要高度警惕染色體異常的可能性、不提倡盲目保胎, 以免畸形兒的出生。