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4大遺傳方式致難治皮膚病

遺傳性皮膚病的臨床特徵有多種, 很多患者因為缺乏相關知識, 並不瞭解本病的治療, 這裡為希望瞭解有關遺傳性皮膚病的朋友們整理出關於其臨床特徵、主要遺傳方式及治療方案的問題。

遺傳性皮膚病的臨床特徵

①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病;

②可以生後即有, 也可在兒童或青春期出現;

③其症狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有, 例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮松解症者相似;

④同一種疾病在不同人表現的症狀輕重不同, 例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變, 重者軀幹、四肢均可累及,

並且角化乾燥突出, 還可伴發毛囊角化、掌蹠角化等;

⑤同一種病可有不同的遺傳方式, 例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳, 而此病的另一型則是性聯隱性遺傳。

遺傳性皮膚病的四種遺傳方式

遺傳性皮膚病占皮膚病相當大的一部分, 是指致病突變基因引起的皮膚病, 致病突變基因服從於一般的遺傳規律, 即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現, 僅在家族上下代之間垂直傳遞, 不涉及家族無親緣關係的個體。 遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式:

常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者, 子女至少有一半患病, 與性別無關, 病情多不嚴重, 不影響生命和工作能力等特點。

常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右, 常見的有:尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合征、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤病、白額發、先天性厚甲症等。

常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病, 雙親家屬發病率較高, 看不到連續幾代遺傳, 患者體力、智力發育明顯障礙, 生命預後差等特點。 常染色體隱性遺傳性皮膚病常見的有:白化病、先天性魚鱗病、著色幹皮病、先天性卟啉症、類脂蛋白沉著症、血色病、先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積症、先天性閉汗性外胚葉發育不良等。

性聯遺傳 此類皮膚病具有發病男多於女, 隔代遺傳, 女患者所生兒子全部發病, 女性患者其父必為有症狀患者等特點。 性聯遺傳性皮膚病常見的有:性聯遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化症等。

多基因遺傳 此類皮膚病是指遺傳特徵不是決定于一對基因, 而是由幾對基因所決定的遺傳方式, 受環境因素影響較大, 家族中發病率明顯高於一般群體的特點。 多基因遺傳性皮膚病常見的有:脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛症、斑禿等

遺傳性皮膚病的檢查診斷

遺傳性皮膚病多種多樣, 臨床表現各不相同, 但除每種具體疾病所特有的體征外, 還有以下共性特點, 可供診斷參考:

①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現症狀;

②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病;

③父母為近親結婚;

④皮膚體征明顯,但缺少主觀症狀。 有的表現為多系統疾病;

⑤長期存在, 不易治療;

⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現為痣、腫瘤或畸形等。

遺傳性皮膚病的治療方案

多數無有效療法, 不能根除。 個別疾病可通過藥物或飲食治療得到改善, 例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致, 可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達那唑治療, 苯丙酮酸尿症則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發病;腸病性肢端皮炎可通過給鋅製劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏,

可通過補充缺少的有關物質進行治療。 但這些治療並不能去除病因。 有些先天性畸形或異常影響功能或美容時, 可根據具體情況採取手術治療。

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