1、35歲以上的高齡孕婦。
有關資料證明， 染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡後期越明顯增高。
因為女性一出生， 卵巢裡就儲存了她這一生全部的卵細胞， 當她年齡較大時， 卵子就相對地老化了， 生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。 統計資料顯示， 此種可能性約為4.5%。
2、父母之一為平衡易位染色體的攜帶者。
他們的子女中有1/4將流產， 1/4可能是易位型先天愚型， 1/4可能是平衡位染色體的攜帶者， 只有1/4可能出生正常的孩子。 如果通過染色體檢查， 發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者， 則應該考慮不再生育或者在懷孕後進行產前診斷，
3、有習慣性流產史的夫妻。
統計資料告訴我們， 習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。 而凡是胎兒有染色體異常的均易流產， 因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕， 在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳諮詢。
4、已經出生一個“先天愚型”患兒的母親。
其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。 已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等)的母親， 再次生育時孩子的發病率為25%。
5、孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者
孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者時， 男性胎兒全部是患兒， 女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，
6、經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員。
對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母， 一定要做好遺傳諮詢和產前診斷， 從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞
