主動脈縮窄在各類先天性心臟病中約占5～8％。
它的臨床表現隨縮窄段病變部位、縮窄程度、是否併有其它心臟血管畸形及不同年齡組而異。
嬰幼兒期：單純導管後型主動脈縮窄病例，
雖然存在高血壓，
但一般在嬰幼兒期不呈現臨床症狀。
併有其它心臟血管先天性畸形和導管前型主動脈縮窄病例，
則最常見的臨床症狀為充血性心力衰竭。
約半數病例在出生後1個月內動脈導管閉合時開始呈現呼吸急促、心率增速、出汗、餵食困難、肝臟腫大、心臟擴大等症狀。
嬰幼兒呈現左心室衰竭，
內科治療常難於控制。
導管前型主動脈縮窄程度嚴重，
且動脈導管粗而暢通的病例，
由於降主動脈存在右至左分流，
足趾、有時左手可能呈現紫紺而右手及口唇色澤正常，
在這種情況下，
股動脈搏動正常，
動脈導管區聽不到雜音。
但由於常併有心室間隔缺損或心房間隔缺損，
心腔內左至右分流量大，
故而軀體下半部紫紺不常見。
左心排血量極度減少的臨危病例，
則可呈現紫紺。
主動脈縮窄病例在嬰幼兒期雖可出現高血壓，
但血壓升高的程度不嚴重，
一般上肢血壓比下肢高2.7kPa（20mmHg）以上。
常呈現心臟擴大。
心區可能聽不到雜音或在胸骨左緣和縮窄段相應的背部聽到收縮期雜音和奔馬律，
常見股動脈搏動減弱或消失。
雖然在心血管造影片上可以顯示擴大的側支迴圈血管，
但難於捫到。
胸部X線片檢查顯示心臟顯著擴大，
且進行性增大，
肺血管明顯充血。
心電圖檢查，
在出生後數月內即可顯示右心室肥厚，
6個月後可呈現雙心室肥厚或左心室肥厚。
雙維超聲心動圖可顯示主動脈縮窄段病變。
主動脈插管檢查，
可根據縮窄段上下端主動脈收縮壓差判斷縮窄的輕重程度，
主動脈造影不僅可以明確診斷瞭解縮窄段的部位、長度和狹窄程度，
而且還可以顯示側支迴圈血管，
觀察升主動脈和主動脈弓的發育和主動脈分支的分佈情況有無異常，
以及是否併發動脈瘤等。
