主動脈縮窄在各類先天性心臟病中約占5~8%。 1760年Morgagni在進行屍體解剖時發現此病。 它的主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血流障礙。 主動脈縮窄段病變的部位絕大多數(95%以上)在主動脈弓遠段與胸降主動脈連接處, 亦即主動脈峽部, 鄰近動脈導管或動脈韌帶區。
主動脈造影可明確縮窄段的部位、長度, 主動脈腔狹窄程度, 升主動脈及主動脈弓分支的分佈情況和是否受累, 側支迴圈血管情況, 有時尚可顯示未閉的動脈導管。 對於典型的主動脈縮窄病例不必要常規作主動脈造影檢查,
心電圖檢查:心電圖改變取決於縮窄病變和高血壓的輕重程度和病程的長短。 童年期病例心電圖檢查可無異常發現, 年齡較大者則常顯示左心室肥大和勞損。 併有其它心臟血管病變者, 則可顯示雙心室肥大或右心室肥大。 成年病例, 如心電圖檢查顯示心肌損害或束支傳導阻滯。 應慎重考慮病人能否耐受手術治療。
心導管檢查:經股動脈插入導管向上送入降主動脈, 如能通過縮窄段可測定縮窄段近端主動脈壓力。 然後, 緩慢地拉出導管,