現代醫學對進行性肌營養不良症的認識？

進行性肌營養不良症是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病， 主要表現為肌肉進行性加重的萎縮和無力， 近十幾年來， 由於電子顯微鏡技術的應用， 遺傳基因、生物化學、組織化學、酶學等研究逐漸進展， 對肌營養不良的研究正在以假性肥大型肌營養不良症（Duchenne）為中心逐漸深入。 由於遺傳方式的不同大致可分為以下幾類：

⑴ X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的假性肥大型肌營養不良症（Becker）；

⑵ 常染色體顯性遺傳的面—肩—肱型；

⑶ 常染色體隱性遺傳的肢帶型；肢帶型肌營養不良症， 男女均可患病， 多數在青春期起病，

個別較晚， 骨盆帶肌的無力萎縮為首發症狀， 病情進展較慢逐步累及肩胛帶肌而出現雙臂上舉困難， 而晚期患者可出現攣縮， 不能行動， 無智慧障礙， 疾病的嚴重程度與進展速度差異較大， 一般不影響壽命。

在各型肌營養不良中， Duchenne型發病率最高， 病情也嚴重， 是遺傳性肌萎縮症中有代表性的疾病。 Duchenne型肌營養不良症呈性環鏈隱性遺傳， 多為男性發病， 偶見女性發病 醫學教 育網收集整理 。 發病率為1/3000—1/4000個成活男嬰， 通常是在幼年起病， 骨盆帶最先受累。 表現為能走路的時間推遲， 行走緩慢、易跌倒、跌倒後不易爬起。 多數患者有小腿肌的肥大， 病初肥大肌的肌力相對稍強， 臀中肌的受累而致骨盆左右上下搖擺， 跟腱攣縮而致足跟不能著地，

腰大肌受累而腹部凸， 腦後仰。 因此， 走路時出現典型鴨步形狀， 登高和走路困難是本病的又一特徵。 蹲下時病人兩手扶膝或扶欄杆支撐， 而蹲下後又不能起立或起立困難。 如不正確治療常早年致殘並導致死亡。