1.腦脊液脫落細胞學檢查， 對診斷生殖細胞瘤松果體母細胞瘤最有價值， 因這兩種腫瘤細胞易脫落， 出現腦脊液內種植， 如腦脊液脫落細胞學檢查， 發現病理細胞即可明確診斷， 腦脊液內種植可刺激腦室脈絡叢分泌過多腦脊液， 導致交通性腦積水， 故腫瘤很小即可合併顯著腦積水。
2.松果體區激素分泌性生殖細胞瘤患者， 腦脊液內HCG-βAFP水準增高。
3.羥基吲哚-氧-甲基轉移酶（HIOMT）是褪黑素生物合成最後步驟的關鍵酶， Tsumanuma等對3例松果體母細胞瘤與5例松果體細胞瘤進行原位雜交分析後發現， 這兩類腫瘤細胞保存了表達HIOMT mR-NA的功能，
（1）以往採用的氣腦造影術因併發症多敏感性低而被淘汰， 現多根據臨床表現選擇CT或MRI檢查， CT是松果體腫瘤的首選檢查， 可做增強及冠狀面掃描CT引導活檢可於病灶局部獲取組織明確病理診斷。 Fedorcsak等在1989～1996年期間進行523次CT引導定向活檢術認為， 本法完全有效對顱內腫瘤的組織學診斷， 制定合適的治療方案很有必要。
（2）MRI對松果體母細胞瘤診斷有獨到優點， 松果體母細胞瘤起源於松果體腺惡性程度大， 具浸潤性、生長快、易轉移、病人存活期短， 因而早期診斷治療十分重要。 MRI顯示松果體腫瘤區域的高信號以及清晰可見腫瘤侵入第三腦室的程度。
（3）頭部放射線攝片顯示大塊（》15mm）的絮狀松果體鈣化或腦水腫徵象。
