病因
神經系統遺傳病病種繁多， 具有家族性和終身性特點， 不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。 隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破， 必將推動神經遺傳學的發展。
臨床表現
1.智慧減退
又稱為精神發育不全， 根據智慧減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。 白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。 若智商在70以上者為低能。
2.行為異常
是神經系統常見的遺傳病症狀之一， 常與智慧減退伴存， 表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等， 少數病人可有衝動行為而被誤診為精神病。
3.言語障礙
(1)痙攣性發音困難
如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙， 如小腦性共濟失調性語言。
(2)無力性語言
見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音， 常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
4.不自主運動
是累及錐體外系統的遺傳病的常見症狀， 可表現以肌張力增高、動作減少為特徵的震顫;張力降低動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等
5.抽搐
是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一， 抽搐類型可為局灶性、全身性、大發作或小發作，
6.某些特徵體態和其他異常
如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損， 遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹， 肝豆狀核變性的角膜K-F環， 遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。
檢查
1.染色體檢查
(1)有先天畸形的家庭成員。
(2)有多次流產病史的婦女及其丈夫。
(3)有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母有明顯智慧減退和體態異常的神經系統疾患病者。
2.生化酶檢測
許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細胞學檢查
某些遺傳病， 如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。 Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
4.重組核酸技術
從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)， 通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA， 即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。 然後， 應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸， 作為遺傳病診斷， 為神經系統遺傳病的診斷開闢了新途徑。
5.產前診斷
利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。 若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病， 可為終止妊娠提供指導。 亦可為進一步檢查提供線索， 當性別確定後可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。 如Duchenne肌營養不良症幾乎均發生在男性， 當染色體檢查後，
診斷
神經系統遺傳病診斷首先依賴於病史、症狀體征及常規輔助檢查等。 家譜分析是遺傳病診斷的重要依據， 但不是絕對依據， 只要有遺傳病的典型臨床症狀體征時， 即使沒有家族史仍可以做出診斷。 詳細的神經系統檢查做出神經系統受累的定位診斷， 同時注意體態檢查， 有助於遺傳性疾病的診斷遺傳學特殊診斷方法如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可為診斷提供重要的證據成為確診的關鍵。
神經系統遺傳病患者的注意事項
孕婦懷孕前飲食要不挑食， 不厭食， 不吃刺激性食物， 食物種類要全面， 要無污染， 葷素搭配要合理， 三餐安排要合理， 不能暴飲暴食， 不能節食少食。 孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
結語：通過以上文章的介紹大家是不是對神經系統遺傳病的相關知識有了全新的認識了呢， 神經系統遺傳病在我們生活中時有發生， 對於神經系統遺傳病這類型的疾病我們要及時治療， 避免引起其它疾病的發生。 以上介紹的相關知識希望能對大家有所幫助。
