1發病原因
阿克森費爾德-裡格爾異常或綜合征
為常染色體顯性遺傳男女患病機會相等常有家族性病史但也有散發病例的報導其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合征是發育畸形的一類疾病Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常Rieger異常Peter異常等3類疾病在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角結構此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯細胞和組織殘留就會導致眼前節的異常近來的研究揭示神經脊細胞是阿克森費爾德-裡格爾或綜合征最可能受累的原始組織從神經脊細胞發育而來的眼前節組織在胚胎末期發育受阻導致虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞的不正常和房水排出系統的變化。
2發病機制
基於臨床和組織病理學的觀察以及現代對正常眼前節發育的認識有一學說談及從神經脊細胞起源的某些眼前部的結構在妊娠晚期發育停止致使A-R綜合征患者出現眼部的損害包括虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異
1.虹膜改變 在虹膜前面虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上有一種異常的膜組織代表原始內皮細胞層的殘留小島虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位色素膜外翻虹膜萎縮與裂孔形成有關當然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關殘留的原始內皮細胞與虹膜角膜粘連有關在正常胚胎發育過程中此種原始內皮細胞層應消失但A-R綜合征患者仍保留並從角膜內皮層的邊緣伸到虹膜周邊部部分色素組織與此膜接觸構成虹膜角膜組織條帶
2.角膜後胚胎環 虹膜角膜角內皮的原始內皮細胞層發育異常使角膜內皮與小梁內皮層的連接處向前移位由於內皮細胞層代謝性異常使周邊部後彈力膜異常或後彈力膜樣結構覆蓋于小梁網大量活性異常的細胞發生在此連接處而形成Schwalbe線增厚及前移。
3.房水排出結構異常 妊娠末3個月的發育停滯阻斷了前部色素膜組織完全向後退縮導致虹膜呈高位附著于小梁網後部;發育停滯也可能導致小梁網和Schlemm管形成不完全兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高
4.其他 前腦垂體腺上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質均起源於神經脊細胞故神經脊發育異常也可解釋垂體面骨及牙齒的發育異常此外虹膜基質脈絡膜皮膚和頭髮的色素細胞均自神經脊的黑色素細胞發育而來但用神經脊細胞發育異常還不能解釋本征的所有臨床表現如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖系統異常等A-R綜合征還涉及到除神經脊以外的原始外胚胎層
3治療手術
術前準備：對已出現青光眼的患者， 手術前先用藥物治療， 毛果芸香堿及其他縮瞳藥常無效。
鐳射小梁成形術或虹膜切開術無效。 應選擇有切口的手術包括房角切開術、小梁切開術及小梁切除術。 由於Schlemm管和小梁網外部發育不全， 多數患者用前2種手術成功率低。 最常用于阿克森費爾德-裡格爾綜合征伴有青光眼者為小梁切除術附加抗代謝藥物。 至於伴有其他類型的青光眼， 用藥物及濾過手術均不能奏效時可採用睫狀體冷凝術或穿過鞏膜的睫狀體光凝術， 可能得到某些改善。
結語：通過上文的介紹， 我們詳細的學習了關於阿克森費爾德-裡格爾綜合征的相關知識， 我們知道了阿克森費爾德-裡格爾綜合征的臨床表現為妊娠末3個月的發育停滯阻斷了前部色素膜組織完全向後退縮導致虹膜呈高位附著于小梁網後部;發育停滯也可能導致小梁網和Schlemm管形成不完全兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識， 別忘了閱讀下一篇文章哦。
