1病因
除個別情況， 氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病， 近親結婚的後代較為常見。
2分類
苯丙酮尿症， 胱氨酸尿症， 亞氨基甘氨酸尿症， 組氨酸血症， Hartnup病， 其他高苯丙氨酸血症， 高脯氨酸血症， 高賴氨酸血症。
3臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。 隨生物化學檢測技術的不斷進步， 新的發現仍將不斷增加。 主要臨床特徵為出生時外表和活動正常， 半年或1歲以後逐步出現智慧減退， 適當氨基酸補充， 飲食控制維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病是罕見的皮膚氨基酸病。
(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退， 可有自殘行為和肢體運動不協調表現， 語言缺陷較突出。 1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛常引起流淚、畏光和眼睛發紅， 出現新生血管形成及角膜渾濁手掌和足底角化， 伴多汗和疼痛常見， 是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應， 結節也是角膜病變的原因。
(2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現， 常於患病1年或數年後死亡。 新生兒期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。 血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義， 血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病， 是以第1個發病家族的名字命名的，
(1)患兒出生時正常， 嬰兒晚期或兒童早期出現症狀， 特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹， 遍及面部、頸部、手和足等， 頗似糙皮病的病損。
(2)可有生長發育遲滯， 發作性人格障礙如情感多變， 不能控制脾氣， 精神錯亂～幻覺性精神病， 發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等)， 偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、複視和角膜糜爛、上瞼下垂等體征。
(3)日曬、情緒、應激反應和服用磺胺類藥物等可激發症狀發作， 發作持續約2周， 其後為一段時限不等的發作。 隨著患兒發育成熟， 發作頻率逐漸減少， 有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
4檢查
1.實驗室檢查
血尿便常規， 肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
(1)遺傳性酪氨酸血症患兒血酪氨酸含量增高， 尿酪氨酸亦增高， 血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
(2)Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多， 尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.輔助檢查
(1)腦電圖檢查。
(2)基因檢測和產前診斷。
(3)X線、CT和MRI檢查。
3.相關檢查
尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
5診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現， 以及實驗室檢查做出肝功能細胞衰竭診斷、基因檢測具有確診和鑒別意義。
6鑒別診斷
需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
7治療
1.臨床沒有明顯症狀的氨基酸尿者，
2.僅做對症治療， 不能改變預後和氨基酸代謝異常者， 如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須應用抗癲癇藥物治療， 但不能改善氨基酸代謝異常。
3.試用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常， 包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病， 如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血症;限制氨基酸入量， 如高賴氨酸血症等。
4.大劑量維生素治療可以改善症狀的氨基酸代謝病， 這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常， 補充維生素可改變代謝過程， 如維生素B6依賴症， 大劑量維生素B6用於嬰兒驚厥的治療;大劑量維生素B1用於楓糖漿尿病， 維生素B12用於同型胱氨酸血症等。
5.遺傳性酪氨酸血症以對症治療為主，
6.Hartnup病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物以預防發作。 由於本病與糙皮病的表現相似， 通常可給予煙醯胺。 有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失， 但目前治療結果不一致。 給予L～色氨酸乙乙酯療效可能更好。
8預後
不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同， 多數預後不良。 癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。 大多數患兒表現為學習能力降低， 並有不同程度的智力衰退。
9預防
遺傳病治療困難， 療效不滿意， 預防顯得更為重要。 預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等， 防止患兒出生。
結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於氨基酸代謝病的相關知識，我們知道了氨基酸代謝病的臨床表現為偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、複視和角膜糜爛、上瞼下垂等體征。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
防止患兒出生。結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於氨基酸代謝病的相關知識，我們知道了氨基酸代謝病的臨床表現為偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、複視和角膜糜爛、上瞼下垂等體征。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
