家族性肺動脈高壓， 是一種以肺小動脈叢樣病變為特點的常染色體顯性遺傳性疾病， 可導致肺動脈壓力進行性升高、右心衰竭， 甚至死亡。 由於肺動脈高壓本身沒有特異性臨床表現， 所以診斷有時頗為困難， 特別是兒童患者， 更易被誤診為其他心肺疾病。 因此， 在家族性肺動脈高壓的診斷需注意2點。
第一， 某些致病因素或環境因素也可以使一個家系中出現多個肺動脈高壓的患者， 在診斷家族性肺動脈高壓前， 必須將可能引起肺動脈高壓的其他因素逐一排除， 以避免將相關因素引起的肺動脈高壓誤診為家族性肺動脈高壓;
第二， 由於家族性肺動脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病， 從而給診斷帶來了一定的困難。 有些家系中家族史不夠完整， 或者患病的家族成員被誤診為其他疾病， 都可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。 即使採用基因測序的方法檢測BMPR2的突變， 如果突變位於啟動子或內含子區域， 也可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。
因此， 在診斷中， 對於特發性肺動脈高壓患者， 必須詳細瞭解其家族史， 對於其一級親屬應進行肺動脈高壓的篩查， 以儘量避免漏診。
