脊髓性肌肉萎縮是指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病, 常發生于嬰兒時期, 根據起病年齡和病變程度可將本病分為3型。
1.約1/3患兒可在宮內發病, 其母親可注意到胎動變弱。 患兒多於出生後不久即表現肌張力低下, 肌無力以四肢近端肌群受累為主, 軀幹肌亦無力。 患兒吸吮及吞咽力弱, 哭聲低微, 呼吸淺, 可出現胸廓反常活動, 翻身及抬頭困難, 腱反射消失。 觸診可發現四肢肌萎縮, 但常被皮下脂肪掩蓋。 眼球運動正常。
2.通常於1歲內起病, 極少於1歲~2歲起病。 嬰兒早期生長正常,
3.一般於幼兒期至青春期起病, 而多數於5歲前起病。 起病隱襲, 表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮。 早期大腿及髖部肌無力較顯著, 以致病孩行走呈鴨步, 登梯困難, 逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。